O białaczce ALL

(opis pochodzi z książki “Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych – 2011 r.” Autorzy: M. Krzakowski, W. Jędrzejczak, J. R. Kowalczyk)

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL, acute lymphoblastic leukemia) jest najczęstszą postacią białaczki u dzieci, która dotyka około 75% dzieci z rozpoznaniem białaczki. W Polsce białaczkę rozpoznaje się co roku u około 35 chorych/1 mln dzieci. W innych krajach Europy wskaźnik ten wynosi około 44/1 mln dzieci. W długofalowych obserwacjach na przestrzeni lat nie stwierdzono zmian w częstości jej występowania. Największą predyspozycję do wystąpienia białaczki stwierdza się u dzieci z różnymi zespołami chromosomowymi, w tym przede wszystkim z trisomią chromosomu 21. (zespół Downa), w ataksji teleangiektazji, niedokrwistości aplastycznej Fanconiego. Szczyt zachorowalności w przypadku ALL przypada na 2–5 lat.

Objawy, rozpoznanie

U większości pacjentów stwierdza się charakterystyczne objawy 2–6 tygodni przed ustaleniem właściwego rozpoznania. Najczęstsze dolegliwości to ogólne osłabienie, brak łaknienia oraz objawy infekcyjne z gorączką i zmianami zapalnymi, a nawet ropnymi w obrębie nosogardła. Upośledzenie prawidłowej hematopoezy prowadzi do objawów związanych z niedokrwistością, małopłytkowością i neutropenią. Niedokrwistość jest przyczyną osłabienia, bladości powłok skórnych, braku łaknienia. W wyniku zmniejszenia liczby granulocytów obojętnochłonnych występuje zwiększona temperatura ciała, pojawiają się owrzodzenia w jamie ustnej oraz inne objawy zakażeń w obrębie jamy ustnej, uszu, nosa, gardła. Infekcje te z reguły nie ustępują mimo podejmowanego leczenia.

Jeżeli u chorych na skutek wyparcia prawidłowych elementów krwi ze szpiku dochodzi do małopłytkowości, to pojawiają się objawy skazy krwotocznej w postaci wybroczyn oraz podbiegnięć krwawych na skórze i błonach śluzowych. Czasami występują bóle kostne, a ich przyczyną są ogniskowe zmiany destrukcyjne kości spowodowane naciekiem kości blastami. Stosunkowo rzadko stwierdza się u pacjentów powiększenie narządów limfatycznych. Niekiedy białaczka z linii komórek T występuje w postaci guzowatej, ze znacznym powiększeniem węzłów chłonnych obwodowych i śródpiersiowych, hepatosplenomegalią oraz hiperleukocytozą. U około 5% dzieci w czasie usta lania rozpoznania stwierdza się zajęcie ośrodkowego układu nerwowego (OUN) przez proces nowotworowy.

Badania diagnostyczne

Przed diagnozą należy wykonać następujące badania diagnostyczne:
— badanie morfotyczne krwi — umożliwia stwierdzenie niedokrwistości, małopłytkowości oraz granulocytopenii przy ogólnej leukocytozie, która może być prawidłowa, obniżona lub też znacznie podwyższona;
— badania rozmazu szpiku kostnego — rozpoznania ostrej białaczki limfoblastycznej można dokonać wyłącznie na podstawie badania przeprowadzonego w specjalistycznym ośrodku. Obejmuje ono:
• ocenę cytomorfologiczną,
• badanie cytochemiczne,
• określenie immunofenotypu,
• badanie cytogenetyczne,
• badania molekularne

W celu określenia wyjściowego stanu pacjenta oraz pozaszpikowych objawów choroby w każdym przypadku konieczne jest wykonanie następujących badań diagnostycznych obejmujących:
• dokładny wywiad;
• badanie przedmiotowe obejmujące miejsca zajętych lub podejrzanych węzłów chłonnych,
• wielkość wątroby, śledziony i jąder;
• punkcję lędźwiową (LP, lumbar puncture) przed rozpoczęciem terapii cytoredukującej;
• zdjęcia rentgenowskie (RTG) klatki piersiowej w dwóch rzutach: przednio-tylnym (P-A, posterior anterior) i bocznym. Należy ocenić maksymalną średnicę śródpiersia na wysokości V kręgu piersiowego;
• rezonans magnetyczny (MR, magnetic resonance) lub tomografia komputerowa klatki piersiowej (KT) — koniecznie w przypadku, gdy wyniki są niejasne;
• prześwietlenie lewej ręki — rzut grzbietowo-dłoniowy;
• prześwietlenie lędźwiowego odcinka kręgosłupa — boczne;
• badania ultrasonograficzne (USG) szyi, śródpiersia, brzucha (i jąder, jeśli będzie to konieczne);
• tomografię magnetycznego rezonansu jądrowego (MR) czaszki — jeśli badania nie można wykonać, wskazana jest KT czaszki;
• EKG i echokardiografię;
• badanie neurologiczne i elektroencefalografię (EEG);
• oftalmoskopię.

W zależności od indywidualnych wskazań może być konieczne przeprowadzenie dodatkowych badań według uznania zespołu leczącego pacjenta.